Сочетание психического недораз-
вития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; ин-
теллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными
нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врож-
164
денных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клини-
ческий полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагнос-
тика, коррекция и профилактика менделирующей патологии
органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и соци-
альный прогноз.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственной патологии слуха у детей.
2. Связь характера и тяжести дефекта слуха с этиологией
расстройства.
3. Моносимптоматические (изолированные) и синдромаль-
ные формы нарушения слуха у детей. Типы наследования.
4. Сложные сенсорные дефекты при наследственных синд-
ромах.
5. Диагностика, коррекция и профилактика генетически
обусловленных нарушений слуха.
6. Наследственные формы рано выявляющейся и быстро про-
грессирующей детской глухоты и тугоухости.
7. Медицинский, педагогический и социальный прогноз при
синдромальных формах генетической патологии.
4.3. Наследственные формы детской слепоты и
слабовидения
Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах.
Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микро-
фтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса,
частичных моносомиях. Катаракты при синдроме Дауна. Мо-
ногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы.
Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом наследования
и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы (гене-
тическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты
при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, син-
дромах Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение
роговицы при мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Сим-
птом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая сле-
пота при болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигмен-
тная дегенерация сетчатки при мукополисахаридозах. Маку-
лярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома зрительного
нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атро-
фия зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии,
165
детская атрофия зрительного нерва с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Глаукома, подвывих хрусталика при го-
моцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах
Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоко-
нус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и кли-
нический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, ат-
рофии зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследствен-
ные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна.
Наследование дефектов цветового зрения. Нарушения рефрак-
ции с наследственной предрасположенностью.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственных форм патологии органа зре-
ния, приводящих к слепоте и слабовидению в детском возрасте
2. Моносимптоматические и синдромальные формы наруше-
ний зрения у детей. Типы наследования.
3. Нарушения зрения при хромосомных синдромах.
4. Нарушения зрения и сложные сенсорные дефекты у детей
с синдромами Марфана, Маршалла, Стиклера, болезни Реклин-
гаузена, Тея-Сакса, мукополисахаридозах, галактоземии.
5. Проблемы воспитания, обучения, коррекции при моносим-
птоматических и синдромальных формах генетических нару-
шений зрения.
6. Нарушения рефракции с наследственной предрасположен-
ностью.
4.4. Генетически обусловленные нарушения
опорно-двигательного аппарата у детей
Изменения формы и размеров черепа (микро- и макроцефа-
лия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие
лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая пере-
носица, аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника,
шеи, конечностей при наследственных болезнях. Характерис-
тика деформаций скелета при муколисахаридозах, синдромах
Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкето-
нурии, хромосомных трисомиях, синдроме Шерешевского-
Тернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной функции
вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах,
фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, мик-
ро- и гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Рег-
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166
миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50
вития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; ин-
теллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными
нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врож-
164
денных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клини-
ческий полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагнос-
тика, коррекция и профилактика менделирующей патологии
органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и соци-
альный прогноз.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственной патологии слуха у детей.
2. Связь характера и тяжести дефекта слуха с этиологией
расстройства.
3. Моносимптоматические (изолированные) и синдромаль-
ные формы нарушения слуха у детей. Типы наследования.
4. Сложные сенсорные дефекты при наследственных синд-
ромах.
5. Диагностика, коррекция и профилактика генетически
обусловленных нарушений слуха.
6. Наследственные формы рано выявляющейся и быстро про-
грессирующей детской глухоты и тугоухости.
7. Медицинский, педагогический и социальный прогноз при
синдромальных формах генетической патологии.
4.3. Наследственные формы детской слепоты и
слабовидения
Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах.
Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микро-
фтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса,
частичных моносомиях. Катаракты при синдроме Дауна. Мо-
ногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы.
Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом наследования
и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы (гене-
тическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты
при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, син-
дромах Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение
роговицы при мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Сим-
птом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая сле-
пота при болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигмен-
тная дегенерация сетчатки при мукополисахаридозах. Маку-
лярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома зрительного
нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атро-
фия зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии,
165
детская атрофия зрительного нерва с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Глаукома, подвывих хрусталика при го-
моцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах
Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоко-
нус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и кли-
нический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, ат-
рофии зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследствен-
ные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна.
Наследование дефектов цветового зрения. Нарушения рефрак-
ции с наследственной предрасположенностью.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственных форм патологии органа зре-
ния, приводящих к слепоте и слабовидению в детском возрасте
2. Моносимптоматические и синдромальные формы наруше-
ний зрения у детей. Типы наследования.
3. Нарушения зрения при хромосомных синдромах.
4. Нарушения зрения и сложные сенсорные дефекты у детей
с синдромами Марфана, Маршалла, Стиклера, болезни Реклин-
гаузена, Тея-Сакса, мукополисахаридозах, галактоземии.
5. Проблемы воспитания, обучения, коррекции при моносим-
птоматических и синдромальных формах генетических нару-
шений зрения.
6. Нарушения рефракции с наследственной предрасположен-
ностью.
4.4. Генетически обусловленные нарушения
опорно-двигательного аппарата у детей
Изменения формы и размеров черепа (микро- и макроцефа-
лия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие
лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая пере-
носица, аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника,
шеи, конечностей при наследственных болезнях. Характерис-
тика деформаций скелета при муколисахаридозах, синдромах
Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкето-
нурии, хромосомных трисомиях, синдроме Шерешевского-
Тернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной функции
вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах,
фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, мик-
ро- и гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Рег-
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166
миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50