На-
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М.С.
Певзнер. - М., 1972.
Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. - М., 1995.
Козлова С.И. Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наслед-
ственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М., 1996.
Конигсмарк Б.В" Горлин РД. Генетические и метаболические наруше-
ния слуха. - М.,1980.
170
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и сре-
да. - М., 1993.
Лильин ЕЛ., Богомазов ЕА" Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для
врачей. - М., 1994.
Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследствен-
ных болезнях. - М., 1988.
МастюковаЕМ.,МосковкинаАТ. Они ждут нашей помощи. -М., 1991.
Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. - М., 1992.
Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. - М., 1997.
Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтише-
ва, П.А. Темина. - М., 1998.
Педиатрия. Руководство / Под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана. - М.,
1991.-Т. 2.
Попов ЮЛ., Вид ВД. Современная клиническая психиатрия. -М., 1997.
Приходченко Н.Н" Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Рос-
тов-на-Дону, 1997.
Самсонов ФА. Основы генетики в дефектологии. - М., 1980.
Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д. Лейна и Б. Стрэд-
форда.-М.. 1991.
Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.,
1991.
Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изуче-
ние) / Под ред. М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. - М., 1979.
Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. - М., 1990. - Т. 3.
Фридрих Ф. Близнецы. - М., 1985.
Эрман Л., Пирсоне П. Генетика поведения и эволюция. - М., 1984.
Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрении, психозов и эпи-
лепсии. -М.,1983.
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
К РЕЙТИНГОВОЙ ОЦЕНКЕ ЗНАНИЙ
СТУДЕНТОВ ПО КУРСУ <ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДОШКОЛЬНОЙ
ДЕФЕКТОЛОГИИ>
1. Предмет и задачи курса <Основы генетики в дошкольной
дефектологии.
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь генетики с дисциплинами медико-биологического
и психолого-педагогического циклов.
4. Наследственность и изменчивость.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М.С.
Певзнер. - М., 1972.
Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. - М., 1995.
Козлова С.И. Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наслед-
ственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М., 1996.
Конигсмарк Б.В" Горлин РД. Генетические и метаболические наруше-
ния слуха. - М.,1980.
170
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и сре-
да. - М., 1993.
Лильин ЕЛ., Богомазов ЕА" Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для
врачей. - М., 1994.
Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследствен-
ных болезнях. - М., 1988.
МастюковаЕМ.,МосковкинаАТ. Они ждут нашей помощи. -М., 1991.
Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. - М., 1992.
Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. - М., 1997.
Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтише-
ва, П.А. Темина. - М., 1998.
Педиатрия. Руководство / Под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана. - М.,
1991.-Т. 2.
Попов ЮЛ., Вид ВД. Современная клиническая психиатрия. -М., 1997.
Приходченко Н.Н" Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Рос-
тов-на-Дону, 1997.
Самсонов ФА. Основы генетики в дефектологии. - М., 1980.
Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д. Лейна и Б. Стрэд-
форда.-М.. 1991.
Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.,
1991.
Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изуче-
ние) / Под ред. М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. - М., 1979.
Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. - М., 1990. - Т. 3.
Фридрих Ф. Близнецы. - М., 1985.
Эрман Л., Пирсоне П. Генетика поведения и эволюция. - М., 1984.
Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрении, психозов и эпи-
лепсии. -М.,1983.
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
К РЕЙТИНГОВОЙ ОЦЕНКЕ ЗНАНИЙ
СТУДЕНТОВ ПО КУРСУ <ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДОШКОЛЬНОЙ
ДЕФЕКТОЛОГИИ>
1. Предмет и задачи курса <Основы генетики в дошкольной
дефектологии.
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь генетики с дисциплинами медико-биологического
и психолого-педагогического циклов.
4. Наследственность и изменчивость.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50